(1) 有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者。
(2) 家庭中有多个相似多发畸形患者。
(3) 习惯性流产的妇女及其配偶。
(4) 女性原发性闭经和不孕,男性无精子和不育。
(5) 其他疑有染色体异常的患者。
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